La sede dell'università di Pisa. Sclerosi tuberosa, Telethon finanzia l’Università di Pisa
Comprendere perché molte persone con sclerosi tuberosa sviluppano ansia, difficoltà nelle relazioni sociali, impulsività e aggressività, e individuare nuove possibili strategie terapeutiche.
È questo l’obiettivo del progetto coordinato da Massimo Pasqualetti, docente del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa, finanziato da Fondazione Telethon nell’ambito del bando Fall Seed Grant 2025.
Il progetto ha ottenuto un finanziamento di circa cinquantamila euro per dodici mesi ed è uno degli otto finanziati dalla Fondazione Telethon a livello nazionale con il sostegno delle associazioni di pazienti.
La notizia arriva a ridosso della Giornata mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara. Oltre all’epilessia e alla formazione di tumori benigni in diversi organi, i pazienti presentano frequentemente disturbi neuropsichiatrici – come ansia, difficoltà nelle relazioni sociali, impulsività e aggressività – per i quali oggi non esistono terapie mirate efficaci.
Il progetto dell’Università di Pisa si concentrerà sul sistema della serotonina, un neurotrasmettitore fondamentale per la regolazione delle emozioni e del comportamento sociale, finora poco esplorato nel contesto della sclerosi tuberosa.
La ricerca sarà condotta presso il Laboratorio di Biologia Cellulare e dello Sviluppo dell’Università di Pisa e coinvolgerà le dottoresse Serena Nazzi e Sara Migliarini, le dottorande Marta Picchi e Giulia Gianni, in collaborazione con la dottoressa Noemi Barsotti.
“La sclerosi tuberosa è una malattia rara ma con un impatto molto ampio sulla vita delle persone che ne sono affette – spiega il professor Massimo Pasqualetti – Oggi disponiamo di trattamenti per alcune manifestazioni cliniche, come l’epilessia, ma non abbiamo terapie mirate per i disturbi comportamentali e cognitivi. Con questo progetto vogliamo capire meglio i meccanismi neurobiologici che li determinano e verificare se intervenire sul sistema della serotonina possa aprire nuove prospettive terapeutiche”.
In Italia esiste anche un’associazione che si occupa di aiutare i malati. Fondata nel maggio del 1997, l’Associazione Sclerosi Tuberosa si distingue come un’importante associazione di promozione sociale operante a livello nazionale. Creata da un gruppo di famiglie con bambini affetti da sclerosi tuberosa e da medici esperti, l’A.S.T. si è impegnata fin dalla sua nascita a migliorare la qualità della vita di coloro che convivono con questa malattia rara.
L’A.S.T. si dedica a diverse missioni fondamentali. In primo luogo, l’associazione finanzia annualmente progetti di ricerca sulla sclerosi tuberosa, contribuendo così a sviluppare nuove conoscenze e trattamenti per la malattia. Inoltre, ha creato, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, il “Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sclerosi Tuberosa” (ReST), un importante strumento per la raccolta di dati e informazioni utili alla comunità scientifica.
La formazione e la sensibilizzazione sono altre aree chiave per l’A.S.T.: l’Associazione offre corsi per medici e professionisti socio-sanitari, mirati a sensibilizzare istituzioni e cittadini sulla malattia e le sue implicazioni. Attraverso una rete di volontari e esperti, l’associazione fornisce supporto a persone con sclerosi tuberosa e ai loro familiari, rispondendo a quesiti di tipo medico e legale.
Inoltre, l’A.S.T. promuove iniziative per favorire lo sviluppo dell’autonomia delle persone affette da sclerosi tuberosa, offrendo anche sollievo ai caregiver che si prendono cura di loro. Infine, l’Associazione si pone come un punto di riferimento per la creazione di una comunità coesa, dove le persone possono condividere esperienze e sostegno reciproco.
L’Associazione Sclerosi Tuberosa ha un sito internet: www.sclerosituberosa.org
